中国人类遗传资源的共享设计与解决方案/金力主编/复旦大学出版社


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	中国人类遗传资源的共享设计与解决方案
	作者：	金力主编
	定价：	198 元	页数：	384页
	ISBN：	978-7-309-16020-8/S.14	字数：	567千字
	开本：	16 开	装帧：	精装
	出版日期：	2024年7月	本类其他相关图书
内容提要
前言人类遗传资源是开展生物医药研究和创新的重要基础，是认知和掌握人群健康和疾病规律，推动疾病预防和控制策略开发的重要保障，也是公众健康和生命安全的战略性、公益性、基础性资源。精准医学是实现疾病预防的有效路径，体现了医学科学的发展趋势，也代表了临床实践未来发展方向。开展围绕人类遗传资源的研究是当前精准医学研究的关键途径。人类遗传资源如同人类的“生命说明书”，是孕育前沿生物科学技术的宝库，具有重大的科学、社会与经济价值，已成为国家重要的战略资源。早在2009年，美国《时代》杂志就将生物样本库列为将来改变世界的十大规划之一。欧美国家较早部署收集人类遗传资源样本和信息的研究计划，如英国的英国生物样本库（UK Biobank）、美国的“我们所有人”（All of Us）研究计划等。我国拥有14亿人口、56个民族，其中少数民族人口超过1亿人，人类遗传资源极为丰富。这不仅是人类遗传多样性的重要保证，也是研究中华民族起源、基本生命现象、生理和病理机制以及行为的物质基础，更是促进人口健康，维护人口安全，控制重大疾病，推动医药科技创新和增强国家核心竞争力，实现高水平科技自立自强的重要物质基础。精准医学面向世界科技前沿，面向经济主战场，面向国家重大需求，面向人民生命健康，为科技创新和健康产业带来了新的驱动力。因此，基于人类遗传资源开展精准医学的研究，有助于更好地理解人类健康与疾病的本质。我国在未来巨大的新药开发和医疗保健领域中能否获得自主知识产权，很重要的一个方面是能否有效地收集、保护并开发利用我国宝贵的人类遗传资源。从2016年开始，我国正式启动了中国精准医疗计划，积极布局精准医学研究，部署构建了百万人以上的自然人群大型健康队列、重大疾病专病队列和罕见病的临床队列研究等，建设了中国人群全基因组数据库和生物样本库，为精准医疗奠定基础。人类遗传资源目前呈现以下几个新特征：第一，遗传资源的多维化、深度化、标准化和精密化；第二，除基因组等少数表型外，人体多数表型具有动态变化的属性；第三，遗传资源的信息化、可视化和智能化，此举不仅有利于研究人员进行大规模的科学研究，也有利于将宝贵的生物资源进行统一管理；第四，遗传资源的共享与安全面临新要求，在队列信息数字化资源整合和共享方面，需要更多的经验积累和模式探索。人类遗传资源的共享是加速生命科学和医学研究进展的重要手段之一。通过共享，不仅可以减少资源浪费，还可以提高研究效率，加快科学发现的进程。通过跨机构的资源共享，不同研究机构可以获得多样化的样本和信息，提高研究结果的可重复性。然而人类遗传资源的共享也面临着一系列挑战，包括数据安全、隐私保护、利益分享等。 2023年11月，英国生物样本库公布了迄今世界上最大的全基因组序列数据集，包含近50万人的基因数据。这一举动，使人类遗传资源的共享再次成为行业内讨论的热门话题。目前，全球80%以上的人类基因组数据是由英美产生。参与研究的人群样本具有明显的族群偏向性——这也是人类基因组研究中长期存在且至今未能解决的问题。总体来说，我国队列研究规模和数据积累与欧美国家主导的研究还存在一定差距，其在人类遗传资源方面的超前投入和长期积累导致我们目前能获取的大部分人口医学信息、药物开发的基准多是基于欧美人群遗传资源，中国作为一个多民族、大人口国家，基因组、表型组自有其独特性，不可能长期依赖于欧美人群遗传资源来开展我们自己的人口健康事业。国际上在基因资源用于医学诊断、药物开发、治疗、预防等领域的竞争进入新的阶段，对我国人口健康、卫生保健和生物医药产业的发展形成严峻挑战。我国人口基数大，民族多样性丰富，地区差异明显，疾病谱复杂，具有开展大规模人群队列研究的独特优势。近年，我国也加大了对大型队列研究的重视力度，以中国慢性病前瞻性队列、泰州队列、中国健康与养老追踪队列（CHARLS）、心血管病高危人群早期筛查与综合干预队列等为代表的大规模人群队列研究项目均取得了重要进展，这为制定符合我国国情的疾病防控对策提供了新思路与科学依据，也为全球队列研究提供了“中国样本”。在国家的支持下，复旦大学在人类遗传资源库的建设方面做了一些探索。早在2007年，复旦大学便启动了以泰州市500万居民为框架人群建设而成的大型自然人群队列及人类遗传资源库，是中国百万人群队列计划的主要组成部分，旨在研究遗传因素、环境因素及其交互作用与重大慢性疾病的关系，目前已拥有20万人的多次随访采集的生物样本及相关信息，作为我国最大的单一地区人类遗传资源库，累积PB（千万亿字节）量级的表型组资源，是国际领先的高质量、高标准的人类遗传资源库。近年来，复旦大学联合我国26家科研单位自主发起中国人群泛基因组计划（CPC），并发表了首个高质量中国人群专属泛基因组参考图谱——这也是世界现有的两张人类泛基因组图谱之一。该图谱对形成我国自主可控的人类基因组资源与核心技术发挥重要作用，实现了我国在人类基因组学研究领域的国际地位从跟跑到领跑的飞跃，同时为“健康中国”“精准医学”等重大国家战略提供了科学支撑。上述工作也从遗传学角度求证中华文明的发展与延续，对于筑牢中华民族共同体意识具有重要的社会意义和价值。随着队列研究和基因组等前沿技术的发展，当前学界从多学科多中心协作、标准体系统一、生物样本数据共享等方向，针对人类遗传资源的使用提出了新的需求，只有将人类遗传资源妥善保护和共享利用有效结合起来，才能成为国家真正的战略资源。在人类遗传资源库建设的过程中，我们对于人类遗传资源的共享进行了深入的思考和实践，努力为我国人类遗传资源的共享寻找一些解决方案。本书成稿于五年前，经过五年的快速发展，我国人类遗传资源库的建设取得了显著成就。据估计，全国已经建立的大型生物样本库超过千家。总体来看，我国人类遗传资源保藏活动正在向标准化、信息化发展，然而也存在着量大面宽、利用率低下、缺乏有效共享等弊端，严重制约了我国生物医学领域科研成果的转化和应用。人类遗传资源共享是盘活我国生物样本库存量、提高我国人类遗传资源使用效率的最有效途径。近年来，国家通过基础条件平台建设推动人类遗传资源的共享，但是人类遗传资源共享领域的问题仍然十分突出，特别是存在着严重的重复建设问题，所形成的资源不能为全社会所共享，资源利用效率低、资源浪费与闲置现象仍然十分严重，长此以往会影响我国在生命科学和医学研究领域的国际竞争力。因此，破解当前我国人类遗传资源共享难问题的需要越来越迫切。本书共有九章。第一章“概述”，人类遗传资源共享的起点就是建设各种类型的人类遗传资源库，对人类遗传资源、人类生物样本、生物样本库的定义进行概述，帮助读者了解人类遗传资源库与人类生物样本库概念是实质统一的，人类遗传资源基本等同于人类生物样本。人类遗传资源的共享单元是生物样本库，并不是单个的生物样本和信息。第二章“人类遗传资源库发展现状”，欧美国家对于人类遗传资源的保护与开发、共享开始较早，中国虽然起步较晚，却发展迅速，但在人类遗传资源共享方面仍存在较大差距。本章介绍了国内外人类遗传资源库的发展情况，希望读者能够了解推动我国人类遗传资源保护、开发和共享有着非常重要的意义。第三章“人类遗传资源的共享设计”，系统介绍了人类遗传资源库共享的基本理论以及当前我国人类遗传资源共享的研究背景，综述了国内外人类遗传资源库共享的研究现状，借鉴国外典型人类遗传资源库共享的管理经验，总结十多年来我国人类遗传资源库的共享经验，反思我国人类遗传资源共享中存在的困境和亟待解决的问题，分析我国人类遗传资源共享利用的重要性和可行性。第四章“人类遗传资源共享平台的构建”，建立规范、统一、高效的人类遗传资源共享平台是推动我国实现人类遗传资源共享的重要措施。本章介绍国内外人类遗传资源共享平台构建的模式，在此基础上，我们提出了中国人类遗传资源共享平台构建的主体思路以及中国人类遗传资源信息化共享平台管理模式和方案，探究了我国人类遗传资源创新合作与共享机制。第五章“我国人类遗传资源共享使用的法律法规和伦理准备”，人类遗传资源共享一方面有利于促进科学研究的发展，另一方面，也会引起社会对人类遗传资源的隐私保密、基因歧视及滥用基因数据等潜在问题的担忧。本章介绍了人类遗传资源共享相关的伦理问题，国内外人类遗传资源相关的法律法规和伦理建设情况，针对我国人类遗传资源管理条例和伦理审查办法进行解读，最后重点介绍我国人类遗传资源共享伦理规范建设。第六章“中国人类遗传资源共享平台规划实施方案”，本章参考国际上大型人类遗传资源样本库的遗传资源共享模式，结合我国实际发展情况，研究建立统一的国家遗传资源共享平台，并设计了较为全面、规范的共享流程。样本信息管理是遗传资源共享平台运作的基础和核心，因此本章还介绍了遗传资源共享平台样本信息管理模块的设计与实现。信用机制是维持共享活动进行、保障双方权益的核心机制，本章在现有电子商务信用机制的基础上，针对遗传资源共享的特点和具体问题提出与共享平台相匹配的信用机制。一个基础良好的平台软硬件系统、功能模块、易于操作的界面是遗传资源共享平台日常运营良好的基本条件。本章从投资建设主体、系统架构、流程设计介绍了遗传资源共享平台构建，对共享平台模块进行了功能点分析，并介绍了遗传资源平台实施的技术方案。重建设轻运营是长期困扰我国许多公共建设项目的顽疾。最后，本章针对遗传资源共享平台的运营与推广进行了系统的思考。第七章“中国人类遗传资源共享平台信息系统的架构和功能要素”分享了我们对于我国人类遗传资源共享信息平台的主体要素、主要参与方职责、业务流程、服务功能、信息架构、编码要求以及汇交信息最小数据集的沟通与实践。第八章“中国人类遗传资源共享平台的长效运行管理机制”介绍了我国人类遗传资源共享平台管理模式、准入机制、监督机制、内部共享和外部共享机制、产学研合作模式等方面。第九章“现阶段人类遗传管理新进展”介绍了五年来主要介绍了我国在人类遗传资源管理制度体系建设和行政管理以及人类遗传资源生物安全和保护等方面的新进展。我们相信未来不同的人类遗传资源库之间、研究者之间共享人类遗传资源将成为研究界的常态。如何打造人类遗传资源基础信息利用、保护、共享的国家平台、样本库平台、数据库平台模式将成为需要科学家继续探索的问题。只有对人类遗传资源的保护和开发利用并重,才能抓住时代契机，促进我国生物医学研究的国际化发展，实现健康中国伟大蓝图。希望本书能为人类遗传资源库建设的参与者和利益相关方提供一些参考和启发，共同推动我国人类遗传资源的共享，助力卫生健康科技创新事业的发展，实现高水平科技自立自强和科技创新，引领行业高质量发展。本书由在人类遗传资源库管理与共享领域深耕多年的专家团队合力编写，不仅系统阐述了遗传资源库发展现状，共享的理论框架、关键流程和平台架构，而且详细探讨了共享平台的运营管理机制以及相关的法律法规和伦理问题，确保内容的科学性、前瞻性和操作性。针对如何高效、合规地实现遗传资源共享，本书提出了一系列创新思路和实用策略，旨在促进我国在这一领域的健康发展。因此，本书既适合对人类遗传资源管理与利用有兴趣的广大读者群体，相关领域的从业人员、政策制定者、法律工作者、生命伦理学者等，也适合作为生物学、医学等相关专业的教师和学生的参考书籍。由于我国人类遗传资源管理和建设的飞速发展和我们的知识水平有限，书中难免存在遗漏和不妥之处，敬请读者谅解和不吝指正，以期不断完善和改进。本书的出版得到了编委和各方同仁的大力支持，在此致以真诚的谢意！同时真诚感谢九十多家人类遗传资源库同行的热心供稿和照片提供！金力 2024年7月
作者简介
金力,中国科学院院士、复旦大学校长、复旦大学上海医学院院长。德国马普学会外籍会员，先后担任Phenomics等10余家国际学术期刊的主编或编委。担任“十二五”国家863计划前沿生物技术主题专家组组长，“十三五”国家精准医学研究重点专项专家组组长，“十四五”国家生物与信息融合重点专项专家组组长。主要从事人群的遗传结构、人群的起源和迁徙、人类复杂遗传病和计算生物学等方向的研究。迄今，在Nature、Science、Cell等国际重要学术刊物发表论文 900 余篇，被引60 000多次。近年来，承担国家重点研发计划、国家科技支撑重点项目、国家自然科学基金委基础科学中心项目和创新研究群体项目、上海市市级科技重大专项等多项研究。曾获国家自然科学二等奖（2次，第一完成人）、国际人类基因组组织（HUGO）卓越科学成就奖、谈家桢生命科学成就奖、谈家桢生命科学创新奖、何梁何利基金科技进步奖，以及省部级科学技术一等奖等。杨亚军,博士，教授。科技部中国人类遗传资源管理专家，全国生物样本标准化技术委员会委员，中国医药生物技术协会组织生物样本库分会副主任委员。担任国家高技术研究发展计划（863计划）“遗传信息的数字化关键技术”项目首席专家，主持完成2项国家自然基金项目，作为骨干成员参与完成973项目、科技支撑项目、国家基础专项等重大项目。 2008年至今，从事中国环境流行病学社区人群队列建设，以及中国少数民族遗传资源调查和遗传多样性研究，并参与建设泰州队列大型生物样本库和复旦大学人类遗传资源共享平台。满秋红,主任医师，同济大学附属上海市第四人民医院检验医学科主任。现任国家科技部人类遗传资源管理专家，上海市实验医学研究院分子诊断创新技术研究所副所长，白求恩精神研究学会检验医学分会副会长，全国生物样本标准化技术委员会委员，中国研究型医院学会临床数据与样本资源库专业委员会常务委员，中国医药生物技术协会第六届理事，上海市康复医学会第一届检验与健康专业委员会秘书长等。主要从事临床检验诊断和临床生物样本库标准体系化建设与管理。主持和参与国家自然科学基金、部委重点项目、上海市专项等课题30余项。参编专著10部，参与国家行业标准制定工作6项，在Cell Discovery、Journal Of Medical、Virology Emerging Microbes & Infections、Biosens Bioelectron、Neurology等期刊发表多篇论文。
书摘
目录第一章概述第一节人类遗传资源第二节人类生物样本第三节生物样本库第四节实质的统一第二章人类遗传资源库发展现状第一节国外人类遗传资源库发展第二节我国人类遗传资源库发展历程第三节我国人类遗传资源保护、开发和共享的意义第四节中国代表性人类遗传资源保护和样本库建设第三章人类遗传资源的共享设计第一节概述第二节人类遗传资源样本库共享的基本理论第三节我国人类遗传资源共享研究背景第四节国内外人类遗传资源样本库共享的研究现状第五节我国人类遗传资源共享中的困境和亟待解决的问题第六节中国人类遗传资源共享利用的重要性和可行性第四章人类遗传资源共享平台的构建第一节国内外人类遗传资源共享平台构建的模式第二节我国人类遗传资源共享平台构建的主体思路第三节我国人类遗传资源信息化共享平台管理模式和方案第四节我国人类遗传资源创新合作与共享机制第五章我国人类遗传资源共享使用的法律法规和伦理准备第一节人类遗传资源共享相关的伦理问题第二节人类遗传资源相关的法律法规和伦理建设情况第三节我国人类遗传资源管理条例和伦理审查办法研读第四节我国人类遗传资源共享伦理规范建设第六章中国人类遗传资源共享平台规划实施方案第一节遗传资源共享平台规划主体内容第二节遗传资源共享平台样本信息管理模块的设计与实现第三节遗传资源共享平台的信用机制第四节遗传资源共享平台匹配搜索引擎第五节遗传资源共享平台的建设与实施第六节遗传资源共享平台的运营与推广第七章中国人类遗传资源共享平台信息系统的架构和功能要素第一节中国人类遗传资源共享信息平台构建的主体要素第二节遗传资源共享平台主要参与方的职责第三节遗传资源共享平台业务流程第四节遗传资源共享平台的服务功能介绍第五节遗传资源共享平台核心功能介绍第六节遗传资源共享平台的信息架构介绍第七节遗传资源共享平台的编码要求第八节遗传资源共享平台汇交信息最小数据集的构想与实践第八章中国人类遗传资源共享平台的长效运行管理机制第一节我国人类遗传资源共享平台组织架构和管理模式第二节我国人类遗传资源共享平台共享准入机制第三节我国人类遗传资源共享平台监督机制第四节我国人类遗传资源共享平台的内部共享和外部共享机制第五节我国人类遗传资源共享平台产学研合作模式第九章现阶段人类遗传资源管理新进展第一节人类遗传资源管理现状第二节人类遗传资源的行政管理模式第三节人类遗传资源的生物安全清单介绍附录一人类遗传资源共享平台常用术语附录二人类遗传资源共享平台生物样本全流程质量控制规范附录三国内部分人类遗传资源样本库简介
书评



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