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威尔斯眼遗传学手册
作者:
[美]亚历克斯·V.莱文(Alex V. Levin)等编著 王敏 吴继红 主译
定价:
128 元
页数:
449页
ISBN:
978-7-309-15969-1/R.1916
字数:
370千字
开本:
32 开
装帧:
平装
出版日期:
2022年6月       
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内容提要


       中文版前言
      
       遗传性眼病在眼科的疾病谱中属于少见病或罕见病,也是世界上主要的致盲性眼病之一。随着眼科学、分子遗传学的不断进步和基因检测技术的快速和多样化发展,我们对遗传性眼病有了更深入的了解,诊断的准确性也明显提高。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院作为专科医院每天接诊大量眼病患者,其中包括遗传性眼病患者。为此,眼科于2013年开设了遗传性眼病专科门诊,集中接诊这类患者。在门诊工作中我们发现很多医生对遗传性眼病的认识还很不够,甚至对一些常见的遗传性眼病尚不能做出正确的诊断。在与同行的沟通中,他们普遍反映目前市面上缺少一本系统介绍遗传性眼病的专业书籍。一个偶然的机会,笔者看到美国威尔斯眼科医院(Wills Eye Hospital)医生编写的一套眼科手册里有一本最新出版的眼遗传学手册,该手册对基础遗传学、遗传模式、基因检测、伦理问题和大量遗传性眼病做了通俗易懂和简明扼要的介绍,同时还有以患者为中心的遗传咨询方面的内容,包括生育、情感反应应对方法、预后判断和未来选择。参与该手册撰写的编者均是国际知名的眼科专家(包括小儿眼科和眼肿瘤)、眼遗传学专家和遗传咨询专家,具有权威性。于是笔者萌发了将该手册翻译成中文的愿望。如今通过我们翻译团队的共同努力这一愿望终于实现,作为一本教科书式的精要译著奉献给大家。
       该手册非常实用,容易阅读。编者从遗传性眼病的诊断和处理上引导读者,每章开始有疾病概要,随后有相关现代遗传学概念的介绍,有获得正确诊断的思路,以及多年实践中积累的经验和教训。每章结束后有一些病例或案例的多选题,并有答案和解析,帮助读者把章节中学到的内容加以应用,检验学习效果,以从中获得提高。该手册适合所有年资的眼科医生、研究生和遗传咨询工作者阅读。
       最后,我们衷心感谢每一位参与翻译的同道,是你们的付出、敬业和一丝不苟才使得这部译著得以呈献。
      
       王敏 吴继红
       2022年01月16日
      

作者简介

书摘


       目录
      
       前言
       中文版前言
       中文版序一
       中文版序二
       1 基础遗传学
       2 遗传模式
       3 基因检测
       4 伦理问题
       5 角膜营养不良
       6 无虹膜
       7 Peters异常
       8 Axenfeld-Rieger疾病谱
       9 原发性先天性青光眼和青少年开角型青光眼
       10 儿童白内障
       11 小眼球
       12 马方综合征及其他引起晶状体脱位的疾病
       13 家族性渗出性玻璃体视网膜病变
       14 Stickler综合征
       15 VCAN玻璃体视网膜病变(侵蚀性玻璃体视网膜病变和Wagner综合征)
       16 色素失禁症
       17 视网膜色素变性
       18 Usher综合征
       19 Bardet-Biedl综合征
       20 视锥-视杆细胞营养不良
       21 无脉络膜症
       22 增强S-视锥细胞综合征和其他NR2E3相关视网膜营养不良
       23 Stargardt病和其他ABCA4相关视网膜病变
       24 Best卵黄样黄斑营养不良(Best病)
       25 Leber先天性黑矇
       26 全色盲
       27 先天性静止性夜盲
       28 青少年X连锁视网膜劈裂
       29 视网膜母细胞瘤
       30 视神经发育不全
       31 Leber遗传性视神经病变
       32 眼部复杂遗传性疾病
       33 白化病
       索引
      

书评       

   

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