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医学遗传学
作者：
 左伋 蓝斐 主编
定价：
65 元
页数：
269页
ISBN：
978-7-309-11624-3/R.1485
字数：
379千字
开本：
16 开
装帧：
平装
出版日期：
2015年9月 　　　　　　
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内容提要

       前言
      
       医学遗传学是一门探讨疾病发生的遗传学机制的学科。随着生命科学的发展，基于人类基因组的医学研究不断深入。就疾病的发生而言，越来越多的疾病基因或易感基因被发现；遗传因素和环境因素交互作用成为绝大多数疾病的发病机制；表观遗传学领域的不断进展推动遗传调控机制上升到一个更高的层次，因而扩大了包括肿瘤在内的许多疾病研究的视野；一系列新技术的产生（如测序技术），使对疾病的诊断更精准、更快速、更经济；CRISPR/Cas9系统基因编辑技术已在多种模式生物中广泛应用，为构建更高效的基因定点修饰技术提供了全新的平台，也为定点治疗基因缺陷引起的疾病指出了新方向，基于基因组医学的个体化医学、预测医学等正在临床上迅速崛起。正因如此，医学遗传学的课程教学也在现代医学教育体系中占有越来越重要的地位。
       本教材作为博学·基础医学本科核心课程系列教材之一，尽可能体现系列教材的总体要求，密切结合临床，求新、求简，把实用性、适用性作为编写教材的主要考量。
       然而，医学专业课程体系的建设尚在深入之中，医学遗传学也是一个不断发展的学科，其教学内容、实现形式都需不断探讨；同时，由于编者的水平有限，诚恳希望本教材的使用者提出批评和改进意见。
      
      
      

作者简介

书摘

       目录
      
       第一章 绪 论
       第一节 医学遗传学的任务和范畴
       第二节 医学遗传学发展简史
       第三节 遗传病概述
       第四节 遗传病的研究策略
      
       第二章 基因突变
       第一节 诱发基因突变的因素
       第二节 基因突变的一般特性
       第三节 基因突变的分子机制
       第四节 DNA损伤的修复
      
       第三章 突变基因的分子细胞生物学效应
       第一节 基因突变导致蛋白质功能改变
       第二节 基因突变引起性状改变的细胞生物学机制
      
       第四章 单基因疾病的遗传
       第一节 系谱与系谱分析法
       第二节 常染色体显性遗传病的遗传
       第三节 常染色体隐性遗传病的遗传
       第四节 X连锁显性遗传病的遗传
       第五节 X连锁隐性遗传病的遗传
       第六节 Y连锁遗传病的遗传
       第七节 影响单基因遗传病分析的几个因素
      
       第五章 单基因遗传病
       第一节 分子病
       第二节 先天性代谢病
      
       第六章 疾病的多基因遗传
       第一节 数量性状的多基因遗传
       第二节 多基因遗传病的遗传
      
       第七章 多基因遗传病
       第一节 精神分裂症
       第二节 糖尿病
       第三节 哮喘
       第四节 原发性高血压
      
       第八章 线粒体遗传
       第一节 人类线粒体基因组
       第二节 线粒体基因的突变
       第三节 线粒体遗传的特点
      
       第九章 线粒体疾病
       第一节 疾病过程中的线粒体变化
       第二节 mtDNA突变引起的疾病
      
       第十章 人类染色体
       第一节 人类染色体的基本特征
       第二节 染色体分组、核型与显带技术
      
       第十一章 染色体畸变
       第一节 染色体畸变发生的原因
       第二节 染色体数目异常及其产生机制
       第三节 染色体结构畸变及其产生机制
      
       第十二章 畸变染色体引起的疾病
       第一节 染色体病发病概况
       第二节 常染色体病
       第三节 Down综合征
       第四节 性染色体病
       第五节 染色体异常携带者
      
       第十三章 肿瘤与遗传
       第一节 肿瘤发生的遗传现象
       第二节 肿瘤基因
       第三节 肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖计划
      
       第十四章 出生缺陷
       第一节 出生缺陷的发生率
       第二节 出生缺陷的临床特征
       第三节 常见的出生缺陷
       第四节 出生缺陷的病理生理学
      
       第十五章 表观遗传与疾病
       第一节 表观遗传概述
       第二节 肿瘤中的表观遗传变异
       第三节 神经发育失调疾病与表观遗传
       第四节 糖尿病和肥胖中的表观遗传
       第五节 表观遗传与衰老及干细胞治疗
      
       第十六章 遗传病的诊断与治疗
       第一节 遗传病的诊断
       第二节 遗传病的治疗
      
       中英文名词对照索引
       参考文献
      

书评       
　  

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